近日，中國科學院水生生物研究所桂建芳院士團隊在PLoS Genetics在線發表了題為“Genomic anatomy of male-specific microchromosomes in a gynogenetic fish”的論文。 

　　單性生殖缺乏減數分裂同源重組，從而導致有害突變積累以及阻礙遺傳多樣性產生，所以單性生物類群通常被認為是進化的死胡同，不能夠長期存在。然而雌核生殖銀鯽生存時間已經遠長于其預測的滅絕時間，并且展現出很高的遺傳多樣性和很強的環境適應性。此外，不同于其他單性脊椎動物，雌核生殖銀鯽野生群體中存在少量的比例不等的雄性個體。因此，雌核生殖銀鯽為研究單性類群的進化及其雄性發生提供了理想模型。 

　　中國科學院水生生物研究所桂建芳院士團隊前期研究揭示了雌核生殖銀鯽具有遺傳性別決定和環境性別決定系統（Li and Gui, Sci China Life Sci, 2018, 61: 1503-1514）：額外微小染色體參與遺傳性別決定（Li et al, Genetics, 2016, 203: 1415-1424），性腺分化前幼苗生長發育的環境溫度具有溫度依賴性別決定作用（Li et al, Heredity, 2018, 121: 64-74）。遺傳雄性含有額外微小染色體，能夠產生雄性子代（Zhu et al, BMC Genomics, 2018, 19: 437），且對雌核生殖銀鯽遺傳多樣性的創制發揮了重要作用（Zhao et al, Front Genet, 2021, 12: 691923）。然而，額外微小染色體的組成及其驅動雄性發生的機制尚不清楚。 

　　在前期基礎上，該團隊研究者篩選到銀鯽最大量擴增的重復序列，該重復序列能夠通過染色體熒光原位雜交特異性標記微小染色體；以該重復序列為探針，結合染色體熒光原位雜交以及染色體顯微切割技術，構建了單染色體熒光顯微切割平臺，并成功分離了雌性9條微小染色體和雄性13條微小染色體；對分離的微小染色體分別進行多重置換擴增，利用雄性特異引物對擴增產物進行PCR篩選，最終鑒定出3條雄性特異微小染色體（圖1）。進一步對雄性特異微小染色體進行基因組解析，發現雄性特異微小染色體含有常染色體同源序列和大量重復元件；通過與基因組和性腺轉錄組聯合分析，篩選到一些具有轉錄活性的潛在雄性特異基因，其中9個基因在性別決定時期的性腺中展示出雄性特異或者雄性偏向表達。 

圖1 雄性特異微小染色體的分離與鑒定 

　　上述結果表明，雄性特異微小染色體積累了豐富的重復序列及性別特異或偏向表達基因，具有與性染色體類似的特征，可能是雌核生殖銀鯽雄性發生的主要驅動力（圖2）。該研究也為單性物種的進化提供了創新見解。 

圖2 銀鯽雄性特異微小染色體起源和雄性發生示意圖   

　　該研究由水生所博士研究生丁苗等人完成，通訊作者為李熙銀副研究員。研究得到國家重點研發計劃項目（批準號：2018YFD0900204,），國家自然科學基金（批準號：31873036），中國科學院前沿科學重點研究項目（批準號：QYZDY-SSWSMC025），中國科學院戰略性先導科技專項（批準號：XDA24030104）等項目支持。   

　　論文鏈接：https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1009760